Creutzfeldt-Jakob: una enfermedad de alta incidencia familiar en la Región de Ñuble

Eduardo López, neurólogo y académico UCSC, explicó los síntomas y detalles sobre la situación local de la patología, caracterizada por el deterioro neurológico rápido.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una patología neurodegenerativa progresiva y fatal que afecta al cerebro, causando deterioro cognitivo, disminución rápida en el movimiento, problemas motores y otros síntomas neurológicos de rápida instalación.

Eduardo López, neurólogo y profesor de Facultad de Medicina UCSC, enfatizó que “es la enfermedad por priones más frecuente en humanos. Esta se debe a la conformación anómala de la proteína prión, una proteína del cerebro con funciones de conexiones interneuronales cuando no está dañada. El prión anómalo que produce estas enfermedades está mal plegado, por lo cual no es eliminado del cerebro y se acumula afectando la transmisión de las neuronas y la atrofia rápida del cerebro”, planteó el experto.

La enfermedad se puede presentar de tres diversas formas: esporádica, genética y/o familiar y variante infecciosa (conocida como vacas locas).  “La enfermedad de las vacas locas es una variante causada por la mala utilización de comida de animales que causó la contaminación del ganado y el paso de la enfermedad a humanos, mayormente se encuentra controlada”, indicó.

“Mientras que, si se presenta de forma esporádica y/o genética familiar son enfermedades humanas por alteración esporádica de la proteína prión humana o transmisión genética de mutaciones, como es la clásica de Chile del codón E200K”, agregó.

Estudios en Ñuble

Actualmente, el académico lleva una investigación en curso titulada “Estudio epidemiológico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de origen genético en la Región de Ñuble”, cuyo objetivo es determinar las razones de la alta incidencia y sus principales características.

Entre los resultados preliminares, la región de Ñuble registra un promedio de 8,6 casos por año y con una edad promedio de 59.5 años.  “De acuerdo con la estadística internacional, deberíamos pesquisar un caso cada dos años. De todas maneras, gracias a estudios previos, reafirmamos que la incidencia de antecedentes familiares era mayor a la esperada, ya que se evidencia que todos los casos posibles o probables, cuentan con historial de demencia rápida, exámenes de resonancia cerebral y/o electroencefalograma digital alterados, y presentan la mutación E200K, la más típica encontrada en los estudios a nivel mundial”, puntualizó el neurólogo.

A pesar de que, a nivel internacional, la enfermedad Creutzfeldt-JaKob de tipo familiar y/o genética se presenta de una forma poco común, los diversos estudios en Ñuble han demostrado que los antecedentes familiares aumentaron y superan a los números anteriores reportados. “De 32 a 50 por ciento cuenta con un antecedente de hermanos, padres, tíos, etcétera, con posible o probable Creutzfeldt-JaKob”, destacó.

Entre los síntomas que se pueden experimentar, se encuentran los cambios de personalidad, deterioro cognitivo, rápido, problemas en el habla y el movimiento, y deterioro generalizado de las funciones cerebrales. Sin embargo, su aparición puede ser más temprana, debido a la presencia de mutaciones genéticas.